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Dentro da medicina materno fetal o diagnóstico pré-natal tem como objetivo, entre outros, a avaliação do estado fetal e o estudo morfológico fetal. Possibilitamos diagnosticar, antes do parto, algum defeito congénito, (morfológico, estrutural e funcional), que pode ser resultado de uma doença cromossoma ou genética (herdada ou esporádica) ou provocado por uma causa externa como por exemplo uma infeção fetal.
O diagnóstico pré-natal permite, assim, um aconselhamento parental atempado e uma adequada programação do nascimento. Temos sempre por base a história clínica, pessoal e familiar dos progenitores em conjunto com a ecografia obstétrica, estudo analítico materno ou de ambos os progenitores e eventualmente, o recurso a exames invasivos de diagnóstico pré natal.
EXAMES DISPONÍVEIS
Ecografia do primeiro trimestre: realizada entre as 11 e as 14 semanas de gestação tem como principal objetivo o diagnóstico precoce e anomalias fetais e avaliação de marcadores ecográficos de doença cromossómica /genética bem como datar a gravidez.
Ecografia do segundo trimestre: realizada entre as 14 e as 24 semanas (preferencialmente entre as 18 as 22 semanas) tem como objetivo o estudo morfológico fetal e o diagnóstico de eventuais anomalias estruturais fetais.
Ecografia do terceiro trimestre: realizada entre as 24 semanas e o termo da gravidez (preferencialmente entre as 28 semanas e as 32 semanas), tem como objetivo principal a avaliação do crescimento e “bem-estar” fetal, bem como rever a morfologia fetal.
Fluxometria dopler: resulta da exploração ecográfica da circulação fetal pode ser realizada durante toda a gestação e é um parâmetro ecográfico da avaliação do estado fetal especialmente quando realizada na ecografia do terceiro trimestre.
Ecografia 3D/4D: surge como um complemento da ecografia bidimensional (2D ou tradicional) permite obter imagens do feto em 3D ou uma avaliação em tempo real, dá dinâmica corporal fetal (ecografia 4D) embora possa ser realizada em qualquer tempo da gravidez é preferencialmente efetuada no segundo e no terceiro trimestre.
Ecocardiograma fetal: permite uma avaliação cardíaca in útero pormenorizada, estando indicado em gestações com risco aumentado de Cardiopatia Congénita. Este exame é idealmente realizado entre as 20 e 24 semanas de gestação por via transabdominal, sendo possível diagnosticar cardiopatias congénitas major, que se associam a elevada morbi-mortalidade. As Cardiopatias Congénitas (CC) são as malformações congénitas mais frequentes, ocorrendo em 1% das gestações.
EXAMES INVASIVOS
Biópsia das vilosidades coniónicas: Técnica invasiva de diagnóstico pré natal que consiste numa colheita ecoguiada de uma amostra do tecido placentar com o objetivo do diagnóstico precoce de doenças cromossómicas/genéticas. É realizado após as 11 semanas de gravidez.
Amniocentese: Técnica invasiva de diagnóstico pré natal que consiste numa colheita ecoguiada de líquido amniótico com o objetivo do diagnóstico precoce de anomalias cromossómicas /genéticas ou de doenças infeciosas fetais. É realizado após as 16 semanas de gravidez.
